Avellino角膜营养不良家系的βIGH3基因突变研究

作者：周敏; 王春芳; 梁庆丰

来源：眼科, 2014, 23(03): 152-156.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2014.03.003

• Avellino角膜营养不良
• βIGH3基因
• R124C
• 基因突变

目的研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变类型。设计实验研究。研究对象Avellino角膜营养不良一个中国家系。方法详细采集该家系5代75人病史,进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography,AS-OCT)检查,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11和12外显子突变检测。主要指标基因序列。结果本病临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊。AS-OCT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层。基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4外显子370位点碱基C→T,即R124C突变。家系中正常成员无该位点的基因突变。结论R124C突变与Avellino角膜营养不良的发生有关,该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市眼科研究所; 山西医科大学第一医院