肌肉减少症相关致病基因的生物信息学

作者：王莉华; 辛宁; 连晓宇; 林帆^*

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2021, 14(02): 140-147.

• 肌肉减少症
• 生物信息学
• 差异表达基因
• SLPI
• GADD45G

目的利用生物信息学方法探索有关肌肉减少症(简称肌少症)的生物调控因子及信号通路。方法从美国国立生物技术信息中心基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)下载肌少症相关数据集GSE1428及GSE8479,利用Perl软件将数据集合并,R软件筛查老年肌少症患者骨骼肌与青年人骨骼肌间差异表达的基因。利用在线工具DAVID进行基因本体论及京都基因和基因组百科全书通路富集,使用STRING数据库进行差异编码蛋白的相互作用分析。结果基因表达量以log2差异倍数(log|FC|)> 0.5、调整的P值<0.05为筛选标准,共筛出121个差异基因,其中69个呈高表达,52个呈低表达。差异表达排在前6位的基因分别是SLPI (log FC=1.233)、MYH8 (log FC=1.079)、CDKN1A (log FC=1.075)、GADD45G(log FC=-1.190)、SLC38A1 (log FC=-1.168)、HOXB2 (log FC=-1.079),均为P<0.001。差异表达基因主要富集在糖酵解/糖异生及p53信号通路,CYCS、CDKN1A、TPI1、LDHA等4个关键基因位于这两条通路中。结论 SLPI、MYH8、CDKN1A、GADD45G、SLC38A1、HOXB2、CYCS、TPI1、LDHA等基因及糖酵解/糖异生与p53信号通路可能为肌少症发病的调控因子。

• 单位
  福建医科大学; 福建省立医院