基因Val298Met纯合突变导致的重型遗传性凝血因子X缺陷症家系分析

作者：金艳慧; 郝秀萍; 程晓丽; 杨丽红; 陈怡; 谢海啸; 王莹宇; 王明山

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (03): 296-299.

• 近亲结婚
• 因子X缺乏症
• 遗传性血液凝集障碍
• 基因突变 Consanguineous marriage
• Factor Ⅹ deficiency
• Inherited blood coagulation disorder
• Gene mutation

目的对1个姑表近亲婚配的遗传性凝血因子X(coagulation factor X,FⅩ)缺陷症家系进行基因突变检测,探讨F10基因突变与表型的关系。方法应用ELISA法检测先证者及家系成员的FⅩ抗原(FⅩ antigen,FⅩ∶Ag),一期凝固法检测其凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆FⅩ活性(FⅩ activity,FⅩ∶C)等指标以明确诊断;用DNA测序法分析先证者F10基因的全部外显子及侧翼序列、5′和3′非...

• 单位
  温州医科大学附属第一医院