同胞姐妹水通道蛋白2基因突变致先天性肾性尿崩症2例并文献复习

作者：郭倩倩; 朱超霞; 刘凯琳; 彭慧芳; 李春; 姜宏卫; 李利平^*

来源：中国综合临床, 2023, 39(01).

• 先天性肾性尿崩症
• 精氨酸加压素受体
• AQP2基因
• 常染色体隐性遗传

目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes?insipidus, CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果 (1)先证者, 4岁, 烦渴、多饮、多尿3年余;妹妹2.5岁, 烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为"CNDI", 给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。(2)基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2(aquaporin-2, AQP2)基因存在c.170A>C(p.Q57P)和c.211G>A(p.Vl71M)的杂合突变, 母亲携带AQP2基因的c.170A>C(p.Q57P)突变。结论 CNDI为罕见病, 早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后, 产前诊断可指导优生优育。

• 单位
  河南科技大学; 河南科技大学第一附属医院