全外显子组测序检测先天性外胚层发育不良一例及家系分析

作者：夏俊珂; 时盼来; 陈晨; 汤倩; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(11).

• 外胚层发育不良
• EDA基因
• 外显子缺失
• 全外显子组测序
• 低深度全基因组测序
• 实时荧光定量PCR

目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测, 以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异, 用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对WES检测的结果进行验证, 应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲EDA基因第3～8外显子的缺失情况。结果 WES检测提示患儿chrX:69 243 016-69 395 730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失, 缺失范围涉及EDA基因。PCR检测确认患儿EDA基因第3～8外显子存在半合子缺失, 其母亲未见相同缺失。结论患儿为EDA基因第3～8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者, 可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。

• 单位
  郑州大学第一附属医院