1例改良Limberg皮瓣转移技术治疗肛周毛囊角化病病例报告并文献回顾

作者：陈薇; 吴佳; 唐怡心; 蒋守龙^*

来源：结直肠肛门外科, 2022, 28(02): 183-186.

DOI：10.19668/j.cnki.issn1674-0491.2022.02.021

<正>毛囊角化病(Darier disease,DD)是一种少见的由基因突变导致的角化过程异常的皮肤病，是一种常染色体显性遗传性疾病[1]。1999年，Sakuntabhai等[2]的研究认为DD与ATP2A2基因突变存在很强的相关性，DD与表皮Ca2+稳态异常有关，人类ATP2A2基因编码的SERCA2酶为钙泵，而钙泵在维持细胞Ca2+信号的传导及调节细胞内外Ca2+浓度方面发挥着重要作用。若ATP2A2基因错义突变，

• 单位
  常熟市第二人民医院