先天性肌营养不良症在糖生物学方面的研究进展

作者：李小凤; 胡长林

来源：中华脑科疾病与康复杂志(电子版), 2013, (04): 253-255.

• 肌营养不良症
• 糖生物学
• 糖基化
• 抗肌营养不良蛋白

<正>先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophies,CMD)是指出生时或出生后不久即具有肌无力表现的一组遗传性疾病,病理表现为肌纤维坏死、脂肪组织增生以及肌肉纤维化,临床表现有肌无力、肌张力低下以及因子宫内运动减少造成的畸形,如关节挛缩、高弓足等。1903年Batten第一个描述了CMD的病例,1908年FIovcard第一个引用此说法,此后有不少作者报道了不同类型的CMD。CMD的分类目前尚未统一,包括:(1)merosin缺失型CMD;(2)福山型CMD(Fukuyama congenital muscular

• 单位
  重庆医科大学附属第二医院