3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系临床表型分析

作者：张伟; 吕婷霞; 李艳萌; 王晓明; 赵新颜; 王宇; 徐安健; 李潇瑾; 黄坚; 欧晓娟

来源：肝脏, 2017, 22(07): 585-589.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2017.07.007

• 血色病
• HJV基因
• 表型
• 家系分析

目的了解3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系基因变异及临床表型特点。方法 3个遗传性血色病家系中的先证者均完成了病史采集、铁指标、肝功能、腹部核磁检查、肝活检,排除铁过载的继发性原因,临床考虑为遗传性血色病。先证者及其一级亲属分别检测目前已知的遗传性血色病相关的5个基因(HFE、HAMP、HJV、TFR2和SLC40A1)。结果 3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病先证者均具有明确的铁过载表现,家系1和家系2中各有1个成员具有铁过载。2例携带HJV E3D变异的先证者还同时携带其他类型血色病基因变异。结论 HJV基因E3D变异可能为我国遗传性血色病的热点变异,可能需要同时伴随其他位点变异才会出现表型,且男性、年龄增加更容易出现血色病表型。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院; 首都医科大学