一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测

作者：朱培冉; 吴秋月; 余毛毛; 张明超; 倪梦霞; 刘帅妹; 蒋卫军; 张静; 李卫巍; 曹进; 李伊; 薛春燕; 夏欣一

来源：临床检验杂志, 2017, 35(03): 181-183.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2017.03.07

• 玻璃体淀粉样变性
• 甲状腺激素结合蛋白
• 基因突变

目的对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点。方法采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA。用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照。结果该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了A>C(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变。结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因。

• 单位
  南京军区南京总医院