IBA57基因突变致常染色体隐性痉挛性截瘫一家系临床分析

作者：孙明霞; 华颖; 王健彪; 周逸能; 周坚^*

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(08).

• IBA57基因
• 痉挛性截瘫
• 突变
• 全外显子组测序

目的探讨IBA57基因突变导致的遗传性痉挛性截瘫74型患儿的临床、影像学特征及基因变异特点。方法回顾性分析2例于2010年、2021年就诊于南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科, 经基因检测确定IBA57基因存在致病突变的常染色体隐性痉挛性截瘫患儿的临床资料并进行总结分析。结果 2例患儿为同胞兄妹, 起病年龄分别为4岁7个月和1岁3个月, 具有相同的IBA57基因复合杂合突变c.473G>C(p.R158P)和c.697C>T(p.R233X)。2例患儿临床诊断为痉挛性截瘫74型, 有轻到中度的步态异常、视神经萎缩、视力下降及脑室周围白质改变的脑白质营养不良表现, 无明显发育和智力落后。结论 IBA57基因复合杂合突变所致的痉挛性截瘫74型患儿以儿童期发病的缓慢进行性下肢无力为主要表现, 无明显认知功能损害, 影像学检查可见明显的脑白质营养不良表现。

• 单位
  南京医科大学; 神经内科