基于GEO数据库芯片的老年骨骼肌减少症关键基因筛选与生物信息学分析

作者：张涛; 安云; 尹露; 陈霄; 闫慧新; 马书杰; 严隽陶^*

来源：中国老年学杂志, 2022, 42(07): 1655-1662.

• 骨骼肌减少症
• 生物信息学
• 差异基因
• 富集分析
• 蛋白相互作用

目的 通过使用生物信息学方法分析老年骨骼肌减少症(sarcopenia)关键基因的差异表达。方法 使用GEO数据库下载骨骼肌减少症患者股外侧肌肉样本的芯片数据，使用生物信息学方法筛选差异表达基因(DEGs),通过David在线数据库对DEGs进行基因本体(GO)富集分析及京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析，然后通过String11.0在线数据库构建分析蛋白质之间的相互作用(PPI)网络，使用Cytoscape v3.6.1及其插件MCODE分析PPI网络的中心节点蛋白质，筛选出骨骼肌减少症发生过程中的关键基因。结果 通过对GSE1428数据集的分析，筛选出1 001个DEGs,其中上调19个，下调982个；这些基因主要涉及配体的外在凋亡信号通路、内在凋亡信号通路的负调控、信号转导、肽基酪氨酸磷酸化、上皮细胞迁移的正调控、蛋白激酶B活性的激活等生物学进程；KEGG通路分析发现DEGs主要集中在癌症通路、调节干细胞多能性的信号通路、HIF-1信号通路、Rap1信号通路等；通过对蛋白质PPI网络分析后确定SRC、VEGFA、JUN、UBC、CASP3、CYCS、IGF1、KRAS、F2、IL-4为关键基因。结论 所筛选的关键基因可能成为诊断骨骼肌减少症的标志物或潜在治疗靶点，并为该病的发病机制研究提供了新的理论依据。

• 单位
  上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院