LGMD2B误诊为“多发性肌炎”的临床分析

作者：马玉青; 徐玉乔; 王圆圆^*

来源：暨南大学学报(自然科学与医学版), 2019, 40(06): 518-540.

• 肢带型肌营养不良2B型
• dysferlin病
• dysferlin蛋白
• 多发性肌炎

目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经过,总结其临床特点并分析其被误诊的原因.结果:本组5例LGMD2B均因被误诊为多发性肌炎而辗转就医,均有使用激素治疗,且疗效欠佳,最终通过肌肉活检、免疫组化、基因测序等方法确诊为LGMD2B.结论:LGMD2B和多发性肌炎在临床表现、病理表现上存在一定相似性,故而容易被误诊.临床医生需要提高对LGMD2B的认识,尤其在"多发性肌炎"治疗疗效不佳、病情反复时应警惕可能为LGMD2B,肌肉活检、免疫组化、基因测序等方法可助确诊.

• 单位
  第一附属医院病理科; 青海省人民医院; 神经内科; 中国人民解放军空军军医大学; 第一附属医院神经内科