摘要

目的:研究WT1和WTX抑癌基因启动子甲基化在肾母细胞瘤发病中的作用。方法:选择2018年3月至2020年7月在我院接受诊治的WT患者儿童300例作为研究对象,采用RT-PCR和甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测患者儿童的WT组织、瘤旁组织和外周血以及200例健康儿童外周血中的抑癌基因(WT1和WTX)的mRNA水平的相对表达量和启动子甲基化状态。结果:WT患者儿童瘤组织WT1以及WTX mRNA的相对表达与瘤旁正常组织相比升高(P<0.05),瘤组织WT1以及WTXmRNA启动子甲基化阳性率小于瘤旁正常组织(P<0.05),WT患者儿童外周血中WT1和WTXmRNA的表达高于对照组(P<0.05),WT1和WTX基因启动子的甲基化阳性率低于对照组(P<0.05)。WT患者儿童瘤组织WT1和WTX基因相对表达和临床分期、肿瘤大小、病理类型、血管浸润和淋巴转移存在相关性(P<0.05),而与性别以及复发无相关性(P>0.05)。WT1和WTX基因启动子的甲基化与患者的一般资料无相关性(P>0.05)。对患者儿童随访36个月,死亡205例,存活95例,3年存活率31.67%;WT1和WTXmRNA相对表达>2.8存活率和存活时间与≤2.8的患者儿童进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。WT1和WTX启动子甲基化表达阴性的患者儿童的3年存活率和存活时间与阳性的患者儿童进行对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:WT1和WTX基因启动子甲基化与肾母细胞瘤的发生有直接关系。