低深度全基因组测序与核型分析检测超声异常胎儿

作者：潘宏贵^*; 朱行美; 林庆芳; 梁萍; 董惠群; 黄丽珍; 廖芬英; 赵玉兰; 莫崇宜; 何晓玮

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(11).

• 超声异常
• 核型分析
• 嵌合体
• 拷贝数变异测序

目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中, 染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%), 包括非整倍体异常15例(7.46%), 其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常, 75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿;两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异, 均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中, CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%), 包含6例明确致病性CNVs, 5例致病性未知(variants of unknown significance, VOUS)CNVs。结论不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常, 核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。