皮质醇结合球蛋白的生理功能及其编码基因突变

作者：邵晨; 王晓黎; 王涤非; 单忠艳

来源：中国微生态学杂志, 2014, 26(09): 1107-1117.

DOI：10.13381/j.cnki.cjm.201409031

• 皮质醇结合球蛋白
• 基因突变
• 单核苷酸多态性

皮质醇结合球蛋白(CBG)对皮质醇具有高亲和力,在调节血液中的皮质醇水平,转运孕酮,参与炎症反应等过程发挥作用。目前已发现的影响CBG的基因突变或单核苷酸多态性有9种,往往影响CBG水平或是CBG与皮质醇的结合能力,CBG缺陷先证者多表现为慢性疲乏,往往伴随着低血压、高血压或者是肥胖,但并不是所有CBG缺陷患者均有上述症状,由于病例报道数量较少,突变与症状的相关性很难确定,仍需更多针对CBG的遗传学研究。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院