9号染色体短臂缺失伴发育异常一例

作者：胡孝南; 李磊磊; 张红国; 姜雨婷; 李琳琳; 刘睿智^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(09): 1051-1051.

• 发育异常
• 染色体

<正>患儿女, 出生后以"呼吸促、皮肤青紫3 h"为代主诉入院。患儿系G3P1, 母孕40+4周产程未发动, 选择性剖宫产分娩。患儿出生体重3600 g。其母否认有宫内窘迫及出生后窒息史, 羊水粪染, 量正常, 胎盘II级, 脐带未见异常, 生后哭声弱, 皮肤青紫, Apgar评分不详。父母表型、智力正常, 非近亲婚配, 否认遗传病家族史。母孕期无患病及服药史, 无有毒、有害物质及放射线接触史。患儿父亲

• 单位
  吉林大学第一医院