与牙周相关的白细胞黏附缺陷综合征-Ⅰ型研究进展

作者：李阳; 李厚轩; 闫福华

来源：中国实用口腔科杂志, 2019, 12(05): 257-260.

DOI：10.19538/j.kq.2019.05.001

• 白细胞黏附缺陷综合征-Ⅰ型
• 牙周病
• CD18
• 基因诊断

白细胞黏附缺陷综合征(leukocyte adhesion deficiency,LAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。LAD被分为3种亚型:LAD-Ⅰ、LAD-Ⅱ和LAD-Ⅲ,其中LAD-Ⅰ最常见,但国内有关LAD-Ⅰ的研究报道不多,国外文献报道其发病率为1:1 000 000。LAD-Ⅰ的发病机制主要是由于CD18基因突变或缺陷导致白细胞黏附和迁移障碍,其口腔表现以快速进展的牙龈炎、牙周炎及复发性口腔溃疡为主,全身症状为局限于皮肤和黏膜表面的复发性感染、危及生命的细菌和真菌感染。文章就与牙周相关的LAD-Ⅰ研究进展做一介绍。

• 单位
  南京大学; 南京市口腔医院