儿童遗传性肾脏病的分类及诊治进展

作者：匡新宇; 黄文彦^*

来源：诊断学理论与实践, 2021, 20(02): 117-124.

DOI：10.16150/j.1671-2870.2021.02.001

• 遗传性肾脏病
• 染色体异常
• 单基因遗传病
• 儿童

<正>遗传性肾脏病是由于染色体或基因变异引起的一类疾病,以肾脏实质结构、功能异常为特征,占所有肾脏病的10%～15%,在儿童肾脏病中遗传性疾病的占比则更高。有报道显示,在所有接受肾脏替代治疗的患者中,约10%的成年患者和几乎所有的儿童患者为遗传性肾脏病[1]。儿童遗传性肾脏病虽然发病率低,多数为罕见疾病,但疾病种类繁多,涵盖肾脏各个部位,甚至可导致多种严重的肾外器官功能受损。

• 单位
  上海市儿童医院; 上海交通大学