骨肉瘤是一种恶性程度高的骨肿瘤, 好发于儿童及青少年。目前采用的标准化疗效果较差, 复发或转移患者生存率低, 需要从基因角度入手找到精准的靶向治疗药物。文章综述了近些年骨肉瘤的种系突变、体细胞突变等基因组的研究进展, 汇总了与骨肉瘤密切相关且能反映其特征的突变及通路, 为下一代分子靶向治疗带来希望。
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