长片段PCR-DNA测序方法在Rett综合征诊断中的应用

作者：李美蓉; 潘虹; 包新华; 曹广娜; 吴希如

来源：中华儿科杂志, 2007, (8): 579-582.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1310.2007.08.005

• Rett综合征
• 聚合酶链反应
• 染色体蛋白质类
• 非组蛋白
• DNA结合蛋白质类
• 阻遏蛋白质类
• 突变

目的 探讨利用长片段PCR-DNA测序方法检测Rett综合征(RTT)患儿MECP2基因突变的可行性及临床意义.方法 对40例临床诊断的RTT患儿用盐析法从外周血提取基因组DNA,采用长片段PCR同时扩增MECP2基因的第3和第4外显子,用1.5%的琼脂糖凝胶鉴定扩增目的片段的大小,进行DNA直接测序.结果 在40例RTT患儿中有33例患儿MECP2基因存在突变:无义突变16例;错义突变14例;

• 单位
  北京大学第一医院