肌酸激酶MM同工酶在新生儿杜氏肌营养不良症筛查中的应用

作者：王燕敏; 田国力^*; 纪伟; 张潇分

来源：检验医学, 2020, 35(11): 1115-1119.

• 肌酸激酶MM同工酶
• 杜氏肌营养不良症
• 滤纸干血片

目的评估肌酸激酶MM同工酶(CK-MM)用于新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)筛查的可行性。方法收集男性新生儿滤纸干血片样本7 035份,采用时间分辨荧光法检测CK-MM,对筛查阳性的样本进行DMD基因检测。对时间分辨荧光法检测CK-MM的性能(正确度、精密度、线性范围等)进行验证。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价CK-MM筛查DMD的效能。结果时间分辨荧光法检测CK-MM的批内CV、批间CV和平均偏移均<10%,线性回归方程为Y=1.045 8X+1.929 6(r=0.999 9,P<0.01)。DMD患儿CK-MM浓度明显高于正常对照组(P<0.000 1),是正常对照组的67倍。7 035例男性新生儿筛查阳性6例(0.085%),确诊2例,DMD基因检测结果显示均为半合变异,基因型分别为c.1990C>T(p.Gln664*)和c.7657C>T(p.Arg2553*)。ROC曲线分析结果显示,CK-MM诊断DMD的曲线下面积(AUC)为1.0,最佳临界值为762 ng/mL,敏感性为100%,特异性为99.94%。结论以滤纸干血片为样本检测CK-MM能有效筛查出DMD患儿,且检测方法简便,值得临床推广。

• 单位
  上海市儿童医院