伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病家系1例并文献复习

作者：栾慧彦; 西牧姣; 张磊^*

来源：中国实验诊断学, 2023, 27(11): 1359-1362.

DOI：10.3969/j.issn.1007-4287.2023.11.022

<正>伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)是由位于19号染色体上的NOTCH3基因突变所致的最常见的遗传性脑小血管病。主要表现为偏头痛、反复出现缺血性卒中、进行性认知功能障碍和情感障碍。

• 单位
  吉林大学中日联谊医院; 东营市人民医院