瓜氨酸血症患儿脑磁共振成像及临床特点

作者：程爱兰; 韩连书; 冯赟; 金彪

来源：临床儿科杂志, 2015, 33(05): 466-469.

• 瓜氨酸血症
• 磁共振成像
• 临床特点

目的探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点。方法回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311μmol/L,予以精氨酸降氨治疗后第11天血氨降至正常,头颅MRI的弥散加权成像(DWI)显示双侧额叶、顶叶、颞叶皮质弥漫高信号,提示细胞毒性水肿导致的弥散受限;继续治疗10 d后复查头颅MRI,与前次相比DWI上高信号范围相似,但弥散受限程度减轻,同时伴脑萎缩改变。国内报道的8例瓜氨酸血症,7例行MRI检查,1例同时行CT检查,发现3例脑水肿,2例脑萎缩。结论瓜氨酸血症早期缺乏特异性症状,脑MRI检查对临床早期确诊及治疗有一定的参考价值。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所