新生儿不同程度高胆红素与G6PD基因突变关系的研究

作者：严争; 刘凡; 陈珊; 陈俊; 黄青兰; 危夷; 郑丽芬; 杨清香; 张丽萍

来源：福建医药杂志, 2020, 42(05): 8-11.

• 高胆红素血症
• G6PD突变
• 颅脑MRI
• aEEG
• BAEP
• NBNA评分

目的探讨新生儿不同程度高胆红素与血清G6PD基因突变类型的关系以及严重高胆红素血症脑损伤早期诊断及病情判断,为预测新生儿高胆红素血症脑损伤提供依据。方法对我院558例高胆红素血症患儿进行G6PD缺失筛查,其中53例基因缺失,对这些基因缺失患儿进行分组,分析G6PD基因G1388A和G1376T突变与高胆红素程度的关系;同时分析不同程度高胆红素血症与颅脑MRI、振幅整合脑电图(aEEG)、脑干听觉诱发电位(BAEP)和新生儿NBNA评分的关系。结果 1)高胆红素患儿53例G6PD基因缺失,其中G1376T突变24例(45.3%),G1388A突变13例(24.5%),其余16例未定型;不同程度高胆红血素患儿与基因型G1388A或G1376T比较差异无统计学意义(P>0.05);突变型G1388A和G1376T与无G6PD缺失型对比,G6PD活性降低和首次黄疸出现时间更快(P<0.05)。2)不同程度高胆红素组颅脑MRI、aEEG、BAEP和新生儿NBNA评分比较差异有统计学意义;高胆红素组异常率高于中低胆红素组(P<0.05),中胆红素组异常率高于低胆红素组(P<0.05)。结论 G1388A和G1376T是福州地区G6PD基因缺失最常见的两种突变形式。黄疸严重情况,颅脑MRI、aEEG、BAEP和新生儿NBNA评分有助于高胆红素血症脑损伤的早期诊断及预后判定。

• 单位
  福建医科大学; 福州市第一医院; 福建医科大学附属协和医院