Coffin-Siris综合征携带ARID1B基因变异1例并文献复习

作者：胡国生; 李岩; 张苗苗; 李亚彬

来源：甘肃医药, 2022, 41(10): 953-960.

DOI：10.15975/j.cnki.gsyy.2022.10.005

• Coffin-Siris综合征
• ARID1B基因
• 临床表型

本文报道了1例喂养困难、体质量增长不良、特殊面容、第五趾末关节缺如的6月龄女婴，基因检测显示ARID1B基因c.1818 C>A(p.Cys606 2228*)变异，诊断为Coffin-Siris综合征，复习相关文献，以提高医生对该病的认识，避免漏诊。

• 单位
  阜阳市人民医院