摘要

目的探讨非小细胞肺癌不同组织亚型的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor EGFR)基因突变、程序性死亡配体1(programmed cell death-ligand 1,PD-L1)蛋白表达情况及两者之间相关性,以便精准指导非小细胞肺癌患者的个体化治疗。方法收集湖南省人民医院非小细胞肺癌患者组织标本117例(其中肺腺癌患者79例,肺鳞状细胞癌患者38例),利用二代测序(next-generationsequencing, NGS)技术对与肺癌相关的733个基因进行检测。分析两组不同组织亚型的非小细胞肺癌患者EGFR敏感基因突变情况,并对两组患者肿瘤突变负荷(tumor mutation burden, TMB)与PD-L1蛋白表达情况进行比较。结果肺腺癌样本中,非小细胞肺癌美国国立综合癌症网络指南推荐靶向用药相关基因的整体检出率为59.5%。EGFR敏感突变在肺腺癌和肺鳞癌中有检出,且常伴其他伴随突变检出。与肺腺癌患者相比,肺鳞癌患者的TMB值显著偏高(15.25±8.04 vs. 7.15±4.79),差异有统计学意义(t=5.345,P<0.0001)。此外,肺鳞癌患者平均PD-L1蛋白表达水平为(22.7±4.5)%,显著高于肺腺癌患者的(11.9±2.5)%,差异有统计学意义(t=2.230,P=0.0277)。通过对肺腺癌患者EGFR突变与PD-L1表达的分析显示,两者不具有相关性。结论从本组样本来看,在非小细胞肺癌中,肺腺癌患者靶向药物敏感基因突变检出率高,肺鳞癌PD-L1蛋白表达水平均高,两者不具有相关性,同时肺鳞癌TMB高,所以需结合患者整体基因突变情况及免疫相关生物标志物来制定个体化治疗方案。