杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联

作者：季苏琼; 李悦; 王琼; 孟丽娟; 卜碧涛

来源：神经损伤与功能重建, 2016, 11(01): 31-34+45.

DOI：10.16780/j.cnki.sjssgncj.2016.01.009

• 进行性肌营养不良
• 杜氏肌营养不良症基因
• 多重链接探针依赖扩增技术
• 基因缺失
• 基因重复

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联。方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点。结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等。多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例(7.69%),DMD基因缺失40例(76.9%),重复8例(15.3%)。基因突变发生在外显子45~55 22例(40.74%),2~19区域10例(19.23%)。48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例(87.5%)。结论:基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构。基因突变越接近5'端对智力的影响越轻,越接近3'端对智力的影响越重。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院; 神经内科