115例胎儿NT厚度在其分布的95百分位数至2.9mm之间病例产前遗传学检测结果分析

作者：李萌萌; 郝娜; 周京; 周希亚; 蒋宇林; 戚庆炜^*

来源：生殖医学杂志, 2022, 31(05): 580-585.

• 染色体微阵列分析
• 染色体非整倍体
• 致病性拷贝数变异
• 颈后透明层

目的 回顾性分析胎儿颈后透明层(NT)厚度在其分布的第95百分位数(P95)至2.9 mm之间病例的产前遗传学检测结果，探讨是否可将NT厚度在其分布的P95作为产前遗传学检测的切割值。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年8月31日在北京协和医院就诊、妊娠11～13+6周行超声检查提示胎儿NT厚度介于其分布的P95至2.9 mm之间的115例孕妇的临床资料，根据超声检查是否合并其它异常，将纳入患者分为孤立性NT增厚组(99例)和非孤立性NT增厚组(16例)。所有患者均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)检测，记录并分析两组患者的一般资料及产前遗传学诊断结果。结果 115例患者平均年龄为(32.3±3.9)岁。99例孤立性NT增厚患者中，有3例(3.03%)通过染色体核型分析和CMA检测均检出异常，其中2例21三体，孕妇选择终止妊娠；1例47,XXX,对孕妇及其家属进行相应遗传咨询后，孕妇选择继续妊娠。16例非孤立性NT增厚患者中，有3例通过核型分析和CMA检测均检出异常，均为18三体，占18.75%(3/16);有1例仅通过CMA检测检出致病性拷贝数变异(pCNV),pCNV检出率占6.25%(1/16)。这4例胎儿均行引产。结论 当胎儿NT增厚在其分布的P95至2.9 mm之间时，胎儿染色体异常风险增加，建议将其作为NT增厚的切割值，对孕妇进行产前遗传学检测；尤其是当NT增厚为非孤立性表现时，胎儿染色体非整倍体及pCNV风险均升高，产前遗传学检测的方案应包含CMA检测。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院