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摘要
目的 提高对家族性噬血细胞综合征3型的认识。方法 结合1例3型家族性噬血细胞综合征患者的临床资料分析及文献复习，探讨该病的临床特点、诊断及治疗方法等。结果 家族性噬血细胞综合征3型临床表现多样，有时无典型噬血细胞综合征（hemophagocyticlymphohistiocytosis,HLH）症状、体征及实验室检查特点，临床诊断困难，目前基因测序是诊断和鉴别诊断最合适的方法，但治疗上仍以化疗和造血干细胞移植为主。结论 家族性噬血细胞综合征3型临床罕见、临床表现多样，对无阳性家族史、长期发热、肝脾肿大、血细胞减少而诊断难以明确者应想到患本病的可能，应积极完善基因检测协助诊断。
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单位济宁医学院附属医院
