目的探讨长骨恶性釉质瘤的病理组织学特征、诊断及鉴别诊断。方法观察1例恶性釉质瘤镜下的组织学及其免疫表型特征。结果恶性釉质瘤的病理组织特点为肿瘤细胞的多样化。免疫表型:CK、EMA、CK14、CK5、CK34βE12、p63、α-AT均阳性,vimentin、S-100蛋白、SMA均阴性。结论恶性釉质瘤是一种罕见肿瘤,根据组织学特征、免疫表型、临床表现及影像学,有助于病理诊断。