摘要

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)水平升高,继发肾上腺增生的疾病。CAH目前已发现5种合成酶缺陷,分别为:21-羟化酶缺陷(21-hydroxyulase deficiency, 21-OHD)、