COL11A1基因变异所致罕见纤维软骨增生症患儿1例的遗传学分析

作者：李丹阳; 张钏; 周秉博; 陈雪; 王玉佩; 惠玲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(04).

• 纤维软骨
• COL11A1基因
• 纤维软骨增生症
• 全外显子组测序
• 基因变异
• 儿童

目的探讨1例纤维软骨增生1型(FBCG1)患儿的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年1月21日因"重症肺炎、疑似先天性遗传代谢病"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例FBCG1患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料, 提取患儿及其父母的外周血样DNA, 进行全外显子组测序(WES), 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿为1月龄女性, 存在面部畸形、骨骼发育异常及四肢内翻等表型。WES检测显示其携带COL11A1基因c.3358G>A/c.2295+1G>A复合杂合变异, 相关疾病为纤维软骨增生症。上述变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, c.3358G>A变异符合判读PM1+PM2Supporting+PM3+PP3, c.2295+1G>A变异符合判读PVS1+PM2Supporting, 二者均被判定为可能致病性变异。结论 COL11A1基因c.3358G>A/c.2295+1G>A复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现对患儿的确诊、遗传咨询及其父母的再生育指导具有重要的意义。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院; 甘肃中医药大学; 公共卫生学院