Rothmund-Thomson综合征一例基因检测分析

作者：邸文柯; 赵晴; 王真真; 付希安; 孙乐乐; 于功奇; 刘红; 张福仁^*

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2022, 38(06): 365-368.

• Rothmund-Thomson综合征
• RECQL4基因
• 全外显子组测序

目的:对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测，以明确诊断确定病因。方法:收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变，并通过Sanger测序进行验证。结果:该患儿在RECQL4基因上携带两个复合杂合突变：(c.1579dupA)(p.T527fs)和(c.2290 C>T)(p. Q764X),其中，突变c.1579dupA既往未被报道。结论:结合患儿临床表现及全外显子组测序结果，诊断为Rothmund-Thomson综合征，致病基因为RECQL4,且该研究发现新突变c.1579dupA,进一步丰富了疾病基因库。

• 单位
  山东省皮肤病医院; 山东省皮肤病性病防治研究所; 山东第一医科大学