糖原累积病Ⅱ型1例并文献复习

作者：雷清锋; 李中; 刘红英

来源：新医学, 2009, 40(12): 786-788+841.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9802.2009.12.006

• 糖原累积病Ⅱ型
• 酸性α -糖苷酶
• 肌肉
• 活组织检查

目的:探讨糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD-Ⅱ)的临床诊断与治疗。方法:对收治的1例GSD-Ⅱ的临床资料进行分析,并结合国内外文献复习。结果与结论:该例患者为年青女性,以四肢进行性乏力为主要表现。肌电图示肌源性损害。骨骼肌光镜下特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不一的空泡,内有糖原堆积。电镜下见肌纤维结构紊乱,肌膜下、肌纤维间见大量糖原聚集。GSD-Ⅱ属于常染色体隐性遗传病,缺乏特异性体征,最后诊断依靠酶的测定及基因诊断,但目前国内尚未普及,故肌肉活检结果有重要诊断价值。对于该病的治疗主要采取加强护肝、控制感染、辅助呼吸等对症支持治疗。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 神经内科