20例儿童原发性远端肾小管酸中毒的临床表型与基因分析

作者：刘文彦; 李宇红; 徐海霞; 邵晓珊^*

来源：实用临床医药杂志, 2023, 27(06): 123-127.

• 遗传性肾脏病
• 肾小管酸中毒
• 临床特点
• 基因突变

目的 探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法 回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果 20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽。20例患儿均存在肾髓质钙质沉积，2例伴有肾脏囊性病，7例表现为髓质海绵肾。患儿均予枸橼酸盐合剂治疗。经治疗后，所有患儿代谢紊乱均得到纠正，12例患儿行基因组全外显子测序，11例检测出有意义的基因突变，均来自于父母，且均为纯合突变；余下1例未能明确基因突变类型。SLC4A1基因突变组患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和ATP6V1B1基因组突变患儿，差异有统计学意义(P=0.019); 2组在血pH、血钾、血碳酸氢根浓度、血氯实验室检查等方面比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论 早诊断、早治疗、规律随访和及时调整用药是治疗原发性dRTA的关键。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询原发性dRTA。

• 单位
  第一临床学院; 贵阳市妇幼保健院; 遵义医科大学