KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例

作者：王星; 葛婷; 周韬; 夏强; 卢燕鸣; 王立波; 张婷^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(02): 180-181.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20220704-00613

患儿女, 18月龄, 因"新型冠状病毒核酸筛查异常2 d"入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容, 发育迟缓, 且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术, 为进一步明确病因, 故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异, 变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X), 结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。

• 单位
  上海交通大学; 上海交通大学医学院附属仁济医院; 复旦大学附属儿科医院