产前诊断胎儿多发畸形合并14q(22.2-23.3)缺失一例

作者：杨译; 罗丽丽; 靖吉丽; 王晶; 史青杨^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(02): 252-252.

• 多发畸形
• 产前诊断

38岁, G1P0, 因男方因素行体外受精胚胎移植后受孕。否认家族病及遗传病史。孕18周彩超检查提示胎儿多发畸形:右侧肾缺如、双侧唇腭裂、脐膨出、法洛四联征可能(室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄)(图1)。经产前咨询后, 患者于孕21周行羊膜腔注射利凡诺终止妊娠。引产过程顺利。患者及家属知情并签署同意书后, 采集引产后胎儿皮肤组织提取DNA, 构建DNA库, 高通量测序完成后将主测序BAM数据提交到由北京嘉宝仁和医疗科技有限公司提供的PGX云服务器(位于http://www.pgxcloud.com/)进行分析, 结果显示14q22.3-23.3存在8.84Mb的缺失(图2)。家系验证孕妇及配偶均未发现此缺失。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2020-694号)。

• 单位
  吉林大学第一医院