脊髓性肌萎缩症携带者产前筛查的几种实用技术

作者：李吉明^*; 邢清和

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(02): 59-63.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.013

• 产前筛查
• 脊髓性肌萎缩
• 单基因

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1/84～1/54。目前,SMA仍缺乏有效的治疗手段,属于致残性疾病,进行人群中SMA致病突变携带者筛查,通过对高危人群进行产前筛查和遗传咨询,减少SMA患儿的出生,是目前干预SMA行之有效的方法。SMA突变的检测方法有多种,各有特点,本文对最常用的几种SMA携带者筛查技术进行综述,希望能为脊髓性肌萎缩携带者筛查提供帮助。

• 单位
  上海市妇幼保健中心