CaSR基因新发杂合突变所致家族性低尿钙性高钙血症一家系分析

作者：许丽雅; 王斐; 龚艳; 郭盛; 吕拥芬; 李嫔^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2018, 34(07):  CaSR基因新发杂合突变所致家族性低尿钙性高钙血症一家系分析-中国知网.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2018.07.010

• 高钙血症
• 钙敏感受体
• 家族性低尿钙性高钙血症

采集病史了解1例家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH)患儿的临床表现、生长发育状况, 同时收集其父母及3名母系亲属的临床资料。检测血清甲状旁腺素(PTH)、血钙、血磷、24 h尿钙、24 h尿钙/尿肌酐清除率(urinary calcium to creatinine ratio, UCCR);并采集其外周血标本, 提取基因组DNA, 采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变, 并通过Sanger测序验证其家系的突变位点, 分析基因型与临床表型的关系。结果显示, 先证者运动发育落后伴重度高钙血症(最高4.20 mmol/L), 其母亲无症状, 血钙处于正常范围上限(2.57 mmol/L), 但两者均存在低尿钙(UCCR均<0.01)。全外显子测序发现患儿钙敏感受体(calcium-sensing receptor, CaSR)基因4号外显子存在第1243位核苷酸C转换为T的杂合错义突变, 导致其编码的第415位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(R415W)。Sanger测序证实该突变来源于其母, 其他家系成员未发现突变。

• 单位
  上海交通大学