3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位

作者：陈素琴; 王一鸣; 李洵桦; 梁秀龄; 周珏倩; 方莹莹

来源：中国神经精神疾病杂志, 2011, 37(10): 577-583.

• 发作性运动诱发性运动障碍
• 基因定位
• 连锁分析

目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型。结果连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2 cM的区域。结论 3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间,与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的位点重叠。

• 单位
  神经内科; 中山大学中山医学院; 中山大学附属第一医院