MYC"阴性"伯基特淋巴瘤2例的遗传学分析

作者：吕瑞; 郑迎春; 安刚; 李承文^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(11).

• 荧光原位杂交
• 伯基特淋巴瘤
• IGH：：MYC基因重排

目的对临床高度怀疑为伯基特淋巴瘤的2例患者进行多种遗传学分析, 为诊断及治疗提供依据。方法应用G显带技术对患者进行染色体核型分析, 采用分离探针及融合探针对患者染色体的特定位点进行间期细胞荧光原位杂交检测。结果分离探针检测未发现患者存在MYC基因异常, 但通过三色双融合探针证实二者均包含IGH::MYC基因重排, 结合患者的临床病理特征及靶向测序结果, 2例患者均被确诊为伯基特淋巴瘤。结论 MYC基因分离探针具有一定的局限性, 需与融合探针联合进行检测, 以提高诊断的准确性。

• 单位
  中国医学科学院血液学研究所; 中国医学科学院血液病医院