黏脂贮积症Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β家系的溶酶体酶学分析

作者：何甜甜; 陈静; 刘珊玲; 王和; 张雪梅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(08): 829-835.

• 黏脂贮积症
• 溶酶体酶酶学分析
• 血浆
• 检测指标

目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis, ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点, 为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性, 比较患者与健康个体的差异;分别以"mucolipidosis"及"黏脂贮积症"为关键词, 检索PubMed、CNKI、万方数据库, 分析总结已报道的ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β的酶学检测结果。结果两例患儿血浆中多种溶酶体酶活性与健康个体相比均明显增高, 程度由高至低分别为:芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A, ASA)和α-L-艾杜糖醛酸酶(α-iduronidase, IDUA)(20倍以上)、β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase, GUSB)(10倍以上)、β-D半乳糖苷酶(β-galactosidase-1, GLB1)和α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A, GLA)(5倍以上)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(α-N-acetylglucosaminidase, NAGLU)(2倍), 葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase, GBA)(无明显变化)。两例患儿白细胞中多种溶酶体酶的活性与健康个体相比无差异, 均在正常范围。筛选出22篇文献, 共报道了15个溶酶体酶学指标, 血浆中升高最明显的是总己糖胺酶(hexosaminidase A and B, Hex A+B)(平均升高24.4倍)和α-甘露糖苷酶(α-mannosidase, α-man)(24.7倍), 其次是ASA(22.4倍), GUSB为18.8倍;选用较多的指标分别是Hex A+B(12篇)、α-man(11篇)和GUSB(10篇)。结论溶酶体酶学分析是ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β不可或缺的辅助诊断手段, 通过对两例患儿的血浆酶学的分析和文献复习, 推荐选用ASA、GUSB、Hex A+B和α-man为二者的血浆溶酶体酶学分析指标。

• 单位
  四川大学华西第二医院