丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1家系2例临床及遗传特点

作者：刘嘉琪; 阮小芹; 张刚; 李杨^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2023, 43(06): 886-892.

• PDHA1基因
• 丙酮酸脱氢酶复合物
• 发育迟缓
• 高乳酸血症

<正>丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydroge-nase complex,PDHC)是一种分布于线粒体基质中的多酶复合体，通过催化丙酮酸的氧化脱羧反应生成乙酰辅酶A，有效连接糖酵解和三羧酸循环[1]。原核生物和真核生物的PDHC含有6种酶，丙酮酸脱羧酶(pyruvate decarboxylase，简称E1)、二氢硫辛酰胺乙酰转移酶(dihydrolipoamide acetyltransferase,

• 单位
  神经内科; 南京医科大学