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摘要
在过去的5年间,一些研究已经提出了被称为经典骨髓增生性肿瘤(MPNs)的发病机制遗传学见解,首先是JAK2V617F基因突变的发现,然后是JAK2外显子12和MPLW515突变,这些发现修正了对这一疾病的理解、诊断和治疗。这些突变是导致这一疾病的致癌事件,然而,它们不能解释这些疾病发生的异质性。遗传缺陷在大约40%原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化疾病中仍未确定。另外,体遗传因素对MPNs表型同样重要,像目前提出的TET2、ASXL1和CBL基因突变。此外,JAK2基因多态性已经提出与MPNs相关。目前仍需要更深入地研究MPNs致癌的作用机制。
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单位中国医学科学院血液学研究所
