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摘要
目的：探讨Cohen综合征在新生儿期的发病特点、临床表现及早期干预管理。方法：回顾性研究本科室收治的一例新生儿期确诊的Cohen综合征患儿的临床资料，分析该病在不同时期的临床特征、基因变异及早期干预，以期能够在早期发现并确诊。结果：Cohen综合征是一种常染色体隐性遗传病[1]，系VPS13B基因突变所致，可致多系统损害，随着年龄的增加，临床症状逐渐表现，在新生儿期的喂养困难、肌张力低下及中性粒细胞减少常常是其早期表现。结论：cohen综合症早期临床诊断比较困难，应尽早进行基因检测，确诊后积极给予早期干预。
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单位天津市儿童医院
