NDUFAF6基因相关Leigh综合征二例

作者：田茂强; 李历旭; 杨贵云; 李娟; 束晓梅^*

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(02): 149-150.

• 综合征
• 线粒体病
• NDUFAF6
• Leigh

<正>例1 男, 10岁, 因"发育落后伴发作性倒退6年"于2017年4月就诊于遵义医学院附属医院。父母正常, 患儿为第2胎第1产, 有1个6岁妹妹有相同病情(例2)。4岁发病, 发病前智力运动发育正常, 早期表现为发热后出现智力运动倒退, 运动倒退为主, 伴肌张力障碍, 无惊厥发作, 无持续性发热及昏迷。急性期查血常规及脑脊液检测均无异常, 血糖、血氨及同型半胱氨酸正常, 血乳酸2.3 mmol/L(

• 单位
  神经内科; 赤水市人民医院; 遵义医学院附属医院