云南地区新生儿遗传性耳聋基因联合听力筛查结果分析

作者：王美兰; 马静^*; 明澄; 娄凡; 林垦; 李正才; 祖金艳

来源：中国医学文摘.耳鼻咽喉科学, 2018, 33(06): 439-443.

DOI：10.19617/j.issn1001-1307.2018.06.439

• 新生儿
• 耳聋基因
• 突变位点
• 听力筛查

目的通过调查云南地区917名新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨云南地区新生儿听力筛查及耳聋基因联合筛查的临床意义。方法选取2016～2018年在昆明市儿童医院就诊的917例新生儿,对21个热点突变进行检测,同时在未检测到位点的新生儿中随机抽取105例新生儿,将4个常见基因扩增至90个位点,进行检测。结果 917例新生儿中81例(8.33%)听力初筛未通过,复筛未通过16例(1.74%),均在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊11例(1.20%)先天性听力损失;共检测出热点突变30例,阳性率3.27%,其中GJB2突变12例,阳性率1.31%;SLC26A4突变11例,阳性率1.20%;线粒体12SrRNA突变5例,阳性率0.55%;GJB2与SLC26A4复合杂合突变2例;未检测出GJB3突变。105例扩增位点筛查的新生儿检出GJB2 c.109G>A突变3例,阳性率2.86%,纯合突变2例,杂合突变1例。917例中,听力筛查与基因筛查均通过868例,均未通过11例,听力筛查通过但基因筛查未通过18例,听力筛查未通过但基因筛查通过5例。结论在云南地区新生儿可能GJB2、12SrRNA和SLC26A4在耳聋发生中起重要作用;新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于及早发现对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋,弥补单纯新生儿听力筛查的不足;新生儿听力及基因联合筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义;扩增检测位点能更容易发现耳聋基因。

• 单位
  昆明市儿童医院