全基因组检测线粒体脑肌病的基因突变研究

作者：陈萍; 杜芳; 刘之荣; 王津存; 贾宏阁; 吴中亮; 赵钢

来源：脑与神经疾病杂志, 2016, 24(09): 537-540.

• 线粒体脑肌病
• 核基因
• 线粒体基因

目的探讨全基因组检测线粒体脑肌病(ME)基因突变的临床意义。方法分析8例ME的临床特征、24h视频脑电图(VEEG)、肌电图(EMG)、头颅MRI、全基因组检测基因突变。结果 8例全基因组检测基因突变表明,存在核基因突变8例、有氨基酸改变7例、线粒体基因突变8例;其中t RNA基因突变5例、TRNL1基因突变4例、ATP6基因突变3例、ND5和TRNS2基因突变各1例。核酸3243A>G改变4例(50%),其他有8860A>G,11719G>A,14766C>T,8993T>G等4例(50%),氨基酸改变4例。结论ME患者大多存在核基因的突变,线粒体的5个mt DNA均可发生突变。本组患者核酸改变仅50%发生在3243位点,检测核基因和线粒体基因是诊断ME的依据之一。

• 单位
  神经内科; 第四军医大学; 西京医院