三例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床特点及基因变异分析

作者：谭建强; 陈大宇; 严提珍; 黄钧; 蔡稔^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (09).

• 戊二酸血症Ⅰ型
• 戊二酰辅酶A脱氢酶
• 遗传代谢病
• GCDH基因

目的 对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析,为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 应用直接测序法对患儿及家系成员进行GCDH基因变异检测。结果 Sanger测序结果显示例1GCDH基因存在c.532G>A(p.Gly178Arg)和c.655G>A(p.Ala219Thr)复合杂合变异,父亲携带c.532G>A(p.Gly178Arg)杂合变异,母亲携带c.655G>A(p.Ala219Thr)杂合变异；例2GCDH基因存在c.532G>A(p.Gly178Arg)和c.1060G>T(p.Gly354Cys)复合杂合变异,父亲携带c.532G>A(p.Gly178Arg)杂合变异,母亲携带c.1060G>T(p.Gly354Cys)杂合变异；例3GCDH基因存在c.532G>A(p.Gly178Arg)纯合变异,父母均为c.532G>A(p.Gly178Arg)杂合变异携带者。因此3例患儿的变异均分别来自其父母。其中c.1060G>T变异为未报道过的新变异。结论 GCDH基因变异为3例患儿的致病原因,新变异的发现丰富了GCDH基因变异谱。

• 单位
  柳州市妇幼保健院