两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断

作者：孙海燕; 雷彩霞; 张硕; 肖敏; 伍俊萍; 吴佳龙; 朱赛娟; 周静; 张月萍^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03): 371-375.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.014

• 6号染色体单亲二体
• 1型新生儿暂时性糖尿病
• 印记基因
• 产前诊断

目的对2例父源性6号染色体单亲二体(paternal uniparental disomy of chromosome 6,pUPD6)进行产前诊断。方法对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析。结果两例胎儿均为正常男性核型,芯片检测显示其均为pUPD6。结论 pUPD6可导致1型新生儿短暂性糖尿病。隐性致病突变的纯合状态、印记基因障碍、对胎盘功能的影响是单亲二体产前诊断和遗传咨询中应考虑的主要致病因素。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院